Κληρονομουμενος Καρκινος

Καρκίνος Μαστού/ Ωοθηκών (BRCA1/ BRCA2)

  • Πλήρης ανάλυση μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 & BRCA2 genes
  • Πλήρης ανάλυση του γονιδίου BRCA1
  • Ανάλυση των εξωνίων 11 & 20 του γονιδίου BRCA1: HOT SPOT 1
  • Ανάλυση του εξωνίου 11 του γονιδίου BRCA2: HOT SPOT 2
  • Ανάλυση μεταλλάξεων γονιδίων BRCA1 & BRCA2 εκτός των HOT SPOT 1 και HOT SPOT 2
  • Πλήρης ανάλυση του γονιδίου BRCA2
  • Ανάλυση σε συγγενείς
  • Μοριακή ανάλυση γονιδίων BRCA1 & BRCA2 για γενωμικές αναδιατάξεις - MLPA (σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος πραγματοποιείται επιπρόσθετη ανάλυση).

brx Η εργαστηριακή πιστοποίηση του κληρονομικού καρκίνου μαστού/ ωοθηκών έχει ιδιαίτερη σημασία για την έγκαιρη (προσυμπτωματική) διάγνωση της νόσου, τη μείωση μακροπρόθεσμα των ασθενών με κληρονομικό καρκίνο (πρόληψη) και την αντιμετώπιση ειδικών προβλημάτων (χορήγηση ορμονών για διαφόρους λόγους, π.χ. τεχνητή γονιμοποίηση, εμμηνόπαυση) σε άτομα οικογενειών με ιστορικό καρκίνου.

Η ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 είναι η εγκυρότερη μέθοδος για να εκτιμηθούν οι πιθανότητες εκδήλωσης καρκίνου μαστού/ ωοθηκών με κληρονομικά αίτια.

Περίπου 10% του συνόλου των περιπτώσεων καρκίνου μαστού και καρκίνου ωοθηκών είναι κληρονομικές. Σε φυσιολογική κατάσταση, τα ογκοκατασταλτικά γονίδια BRCA1 και BRCA2 κωδικοποιούν πρωτεΐνες που παρεμποδίζουν την κακοήθη εξέλιξη των κυττάρων επειδή επιτελούν επιδιορθωτικές λειτουργίες.

Προδιάθεση για Κληρονομικό Καρκίνο Μαστού/ Ωοθηκών

Άτομα που είναι φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1, BRCA2 παρουσιάζουν πιθανότητες για εκδήλωση καρκίνου του μαστού (έως και 87%) ή των ωοθηκών (έως και 44%) ή και των δύο έως την ηλικία των 70 ετών.

Επιπλέον τα άτομα που είναι φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 και έχουν ήδη νοσήσει έχουν εξαιρετικά αυξημένες πιθανότητες επανεμφάνισης της νόσου.

Τα οφέλη του γενετικού ελέγχου των BRCA1/2

Σύμφωνα με τη διεθνή πρακτική, τακτική παρακολούθηση και προληπτικές εξετάσεις από νεαρή ηλικία (25-35 ετών) επιβάλλονται για τους φορείς μεταλλάξεων, ώστε στην περίπτωση εμφάνισης ή επανεμφάνισης της νόσου η διάγνωση να γίνει σε πολύ αρχικό στάδιο, αυξάνοντας τις δυνατότητες θεραπείας. Η χημειοπροφύλαξη (αντισυλληπτικά χάπια, Tamoxifen) και ορισμένες χειρουργικές επεμβάσεις μειώνουν αποτελεσματικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Ο γενετικός έλεγχος έχει σημαντικά οφέλη και για τα άτομα που διαπιστώνεται ότι δεν είναι φορείς μεταλλάξεων.
Πέρα από το ψυχολογικό όφελος, αποφεύγονται περιττές διαδικασίες παρακολούθησης ή και κλινικής παρέμβασης.

Ποιοι ελέγχονται για τα γονίδια BRCA

  • Γυναίκες που έχουν ασθενήσει ή έχουν οικογενειακό ιστορικό με ένα τουλάχιστον περιστατικό καρκίνου μαστού πριν την ηλικία των 50 ετών ή δύο περιστατικά ανεξαρτήτως ηλικίας.
  • Γυναίκες που έχουν ασθενήσει ή έχουν οικογενειακό ιστορικό με ένα τουλάχιστον περιστατικό καρκίνου ωοθηκών πριν την ηλικία των 50 ετών ή δύο περιστατικά ανεξαρτήτως ηλικίας.
  • Σε άνδρες ασθενείς με καρκίνο μαστού και συγγενείς τους.
  • Σε συγγενείς φορέων μεταλλάξεων: γενετικός έλεγχος ενδείκνυται μόνο για ήδη εντοπισμένη παθογόνο μετάλλαξη.

Ο γενετικός έλεγχος για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2

H BioGenomica έχει μοναδική για την Ελλάδα τεχνογνωσία στο γενετικό έλεγχο των BRCA1 και ΒRCA2 με πιστοποίηση του οργανισμού European Molecular Genetics Quality Network (EMQN). Διαθέτει state-of-the-art εργαστήρια και πολυετή εμπειρία 7-10 ετών που αναπτύχθηκε με την υλοποίηση ερευνητικών προγραμμάτων και ιδιωτικές ογκολογικές κλινικές. Η άμεση διασύνδεση της BioGenomica με ερευνητικά εργαστήρια συντείνει στην ολοκληρωμένη ενημέρωση ως προς τις πλέον σύγχρονες μεθόδους, τάσεις και απόψεις στη γενετική.

Η μεθοδολογία που χρησιμοποιείται είναι η πλέον γνωστή ενδεδειγμένη και περιλαμβάνει πλήρη ανάλυση όλων των εξωνίων και των δύο γονιδίων BRCA1 και ΒRCA2 καθώς και γονιδιακές αναδιατάξεις, με ακριβή ανάλυση της αλληλουχίας του DNA.

Η διαδικασία που ακολουθείται για την ανάλυση είναι η εξής:

Συμπλήρωση σύντομου ιστορικού (παρέχεται έντυπο). Κάθε πληροφορία σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς είναι σημαντική και επισπεύδει την ολοκλήρωση της ανάλυσης.

  • Συμπλήρωση σύντομου ιστορικού. Κάθε πληροφορία σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς είναι σημαντική και επισπεύδει την ολοκλήρωση της ανάλυσης.
  • Λήψη αίματος σε φιαλίδια γενικής αίματος χωρίς ηπαρίνη (2 x 3ml). Το δείγμα είτε αποστέλλεται αυθημερόν στα εργαστήρια της BioGenomica ή φυλάσσεται για μεγάλο χρονικό διάστημα στην κατάψυξη (-20 °C) μέχρι την αποστολή του. (Επικοινωνείτε μαζί μας για τις λεπτομέρειες της αποστολής).
  • Οι απαντήσεις δίνονται στον θεράποντα ιατρό το αργότερο σε οκτώ (8) εβδομάδες.

OMIM* 113705, OMIM* 600185

Πλοηγηση

Νεες Υπηρεσιες

EMQN