Κληρονομουμενος Καρκινος

Κληρονομικός καρκίνος παγκρέατος/ κληρονομικό μελάνωμα (έλεγχος γονιδίου p16)

  • Ανάλυση μεταλλάξεων στο γονίδιο p16
  • Ανάλυση κληρονομικής μετάλλαξης σε συγγενείς

Όπως συμβαίνει και με πολλούς άλλους τύπους καρκίνου, το μελάνωμα έχει γενετική αιτιότητα σε σημαντικό βαθμό. Περίπου 10% των περιστατικών μελανώματος έχουν κλινικούς παράγοντες ενδεικτικούς κληρονομικού καρκίνου. Οι γενετικοί μηχανισμοί γένεσής του εμπλέκουν πολλαπλά γονίδια με πιθανές αλληλεπιδράσεις με τον παράγοντα της ηλιακής ακτινοβολίας.

Το γονίδιο p16 ή CDKN2A (cyclin-dependent kinase inhibitor 2A) θεωρείται πλέον ως το κύριο γονίδιο προδιάθεσης για μελάνωμα. Κληρονομήσιμες (germline) μεταλλάξεις του CDKN2A ανιχνεύονται σε ποσοστό πάνω από 50% σε οικογένειες με περιστατικά μελανώματος, όπως και σε ποσοστό 10% των περιστατικών πολλαπλού πρωτογενούς μελανώματος (MPM, multiple primary melanoma). Τα άτομα που φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο CDKN2A έχουν 30% πιθανότητα να αναπτύξουν μελάνωμα μέχρι τα 50 έτη και 70% μέχρι τα 80 έτη.

Auroy S et al. Genes Chromosomes Cancer. 2001; 32(3):195-202;
Bishop DT et al. J Natl Cancer Inst. 2002; 94(12):894-903;
Avbelj M et al. Melanoma Res. 2003; 13(6):567-70;

Ο γενετικός έλεγχος για προδιάθεση σε μελάνωμα, που υλοποιείται με την ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου CDKN2A, είναι εξειδικευμένη διαδικασία και θα πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή στην επιλογή, προσέγγιση, ενημέρωση και συμβουλευτικές ανάγκες των συμμετέχοντων ασθενών και των οικογενειών τους. Η εμπειρία που έχει αποκτηθεί μέσω του γενετικού ελέγχου για προδιάθεση σε άλλους τύπους καρκίνου υποδεικνύει ότι ο έλεγχος του CDKN2A έχει εξαιρετικά μεγάλη σημασία και μεγάλες δυνατότητες όσον αφορά την πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση μιας θανατηφόρου ασθένειας.

Η εύρεση της γενετικής βάσης της προδιάθεσης είναι απαραίτητο βήμα στην προσπάθεια για ανάπτυξη στρατηγικών μείωσης του ρίσκου και, δυνητικά, μείωσης της θνητότητας που σχετίζεται με το μελάνωμα. Θεωρείται χρήσιμο μέσο πρόληψης και συστήνεται όταν ο ασθενής έχει άλλον έναν συγγενή που έχει αναπτύξει μελάνωμα, όταν ο ασθενής έχει παρουσιάσει πολλαπλά μελανώματα, ή εάν στην οικογένεια υπάρχουν και περιστατικά καρκίνου παγκρέατος.

Hansen CB et al. Lancet Oncol. 2004; 5(5):314-9;
Mantelli M et al. Am J Med Genet. 2002; 107(3):214-21;

Γενετικός έλεγχος

  • Συμπλήρωση σύντομου ιστορικού. Κάθε πληροφορία σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς είναι σημαντική και επισπεύδει την ολοκλήρωση της ανάλυσης.
  • Λήψη αίματος σε φιαλίδια γενικής αίματος χωρίς ηπαρίνη (2 x 3ml). Το δείγμα είτε αποστέλλεται αυθημερόν στα εργαστήρια της BioGenomica ή φυλάσσεται για μεγάλο χρονικό διάστημα στην κατάψυξη (-20 °C) μέχρι την αποστολή του. (Επικοινωνείτε μαζί μας για τις λεπτομέρειες της αποστολής).
  • Οι απαντήσεις δίνονται στον θεράποντα ιατρό το αργότερο σε έξι (6) εβδομάδες.

OMIM* 600160

Πλοηγηση

Νεες Υπηρεσιες

EMQN