Κληρονομουμενος Καρκινος

Κληρονομικός Καρκίνος του Στομάχου (CDH1)

  • Ανάλυση μεταλλάξεων του γονιδίου CDH1
  • Ανάλυση κληρονομικής μετάλλαξης σε συγγενείς

Ο κληρονομικός διάχυτος γαστρικός καρκίνος (hereditary diffuse gastric cancer, HDGC) αποτελεί ένα κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κληρονόμησης.

Διαγιγνώσκεται κλινικά βάσει του οικογενειακού ιστορικού και επιβεβαιώνεται με γενετική ανάλυση. Στο 40% των οικογενειών, έχουν ταυτοποιηθεί μεταλλάξεις της σπερματικής κυτταρικής σειράς (germline mutations) στο γονίδιο CDH1 που κωδικοποιεί την ογκοκατασταλτική πρωτεΐνη E-cadherin.

Η ανίχνευση παθογόνου μετάλλαξης στο γονίδιο αυτό, επιτρέπει τον εντοπισμό φορέων και μη στα μέλη της οικογένειας με συνέπεια τη λήψη μέτρων προφύλαξης για τους φορείς.

Στη BioGenomica πραγματοποιείται ανάλυση με άμεση αλληλούχιση ολόκληρης της κωδικής περιοχής του γονιδίου και των περιοχών που γειτνιάζουν με αυτήν επιτρέποντας τον εντοπισμό γνωστών ή πρωτοανιχνευόμενων μεταλλάξεων.

Γενετικός έλεγχος

  • Συμπλήρωση σύντομου ιστορικού. Κάθε πληροφορία σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς είναι σημαντική και επισπεύδει την ολοκλήρωση της ανάλυσης.
  • Λήψη αίματος σε φιαλίδια γενικής αίματος χωρίς ηπαρίνη (2 x 3ml). Το δείγμα είτε αποστέλλεται αυθημερόν στα εργαστήρια της BioGenomica ή φυλάσσεται για μεγάλο χρονικό διάστημα στην κατάψυξη (-20 °C) μέχρι την αποστολή του. (Επικοινωνείτε μαζί μας για τις λεπτομέρειες της αποστολής).
  • Οι απαντήσεις δίνονται στον θεράποντα ιατρό το αργότερο σε έξι (6) εβδομάδες.

OMIM* 192090

Πλοηγηση

Νεες Υπηρεσιες

EMQN