Κληρονομουμενος Καρκινος

Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση (APC)

H οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (Familial Adenomatous Polyposis, FAP) καθώς και ο αμβλυμμένος τύπος του συνδρόμου (attenuated FAP), που χαρακτηρίζεται από κατά πολύ μικρότερο αριθμό αδενωματωδών πολυπόδων, οφείλονται σε κληρονομικά μεταβιβάσιμες μεταλλάξεις στο γονίδιο APC.

Η ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων του γονιδίου APC αποτελεί τη μοναδική απόλυτα έγκυρη εργαστηριακή μέθοδο για την αποτίμηση του κινδύνου εκδήλωσης οικογενούς αδενωματώδους πολυποδίασης και του αμβλυμμένου τύπου της νόσου.

Φορείς μεταλλάξεων στο γονίδιο APC έχουν 100% πιθανότητα να εκδηλώσουν καρκίνο στο ορθό / παχύ έντερο και μάλιστα σε νεαρή σχετικά ηλικία (93% πιθανότητα εμφάνισης πριν την ηλικία των 50 ετών). Οι φορείς βρίσκονται επίσης σε κίνδυνο να εκδηλώσουν και άλλες κακοήθειες, όπως φαίνεται στον πίνακα που ακολουθεί.

Η θέση όπου εντοπίζεται η μετάλλαξη στο γονίδιο APC έχει διαπιστωθεί ότι έχει άμεση σχέση με τη σοβαρότητα των κλινικών χαρακτηριστικών της νόσου. Για παράδειγμα, μεταλλάξεις στο εξώνιο 9 ή κοντά στα 3΄και 5΄άκρα του γονιδίου έχουν συσχετιστεί με τον αμβλυμμένο τύπο (AFAP), ενώ μεταλλάξεις στο κωδικόνιο 1309 και γύρω από αυτό (περιοχή συσσώρευσης μεταλλάξεων – mutation cluster region, MCR) έχουν συσχετιστεί με πολύ μεγαλύτερο αριθμό πολυπόδων.

Τα οφέλη του γενετικού ελέγχου του FAP

Στους φορείς μεταλλάξεων συνίσταται επαυξημένη επιτήρηση από νεαρή ηλικία (10 – 12 ετών) με εύκαμπτη σιγμοειδοσκόπηση (flexible sigmoidoscopy) ή/ και κολονοσκόπηση σε τακτά χρονικά διαστήματα, καθώς και χειρουργικές επεμβάσεις μετά την πρώτη εμφάνιση πολυπόδων. Η αποτελεσματικότητα χημειοπροφύλαξης στους υγιείς φορείς είναι ακόμη υπό διερεύνηση και χορηγείται μόνο σε ερευνητικά πρωτόκολλα.

Γενετικός έλεγχος για το γονιδίο APC

  • Συμπλήρωση σύντομου ιστορικού (παρέχεται έντυπο). Κάθε πληροφορία σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς είναι σημαντική και επισπεύδει την ολοκλήρωση της ανάλυσης.
  • Λήψη αίματος σε φιαλίδια γενικής αίματος χωρίς ηπαρίνη (2 x 3ml). Το δείγμα είτε αποστέλλεται αυθημερόν στα εργαστήρια της BioGenomica ή φυλάσσεται για μεγάλο χρονικό διάστημα στην κατάψυξη (-20 °C) μέχρι την αποστολή του. (Επικοινωνείτε μαζί μας για τις λεπτομέρειες της αποστολής).
  • Οι απαντήσεις δίνονται στον θεράποντα ιατρό το αργότερο σε οκτώ (8) εβδομάδες.

OMIM* 611731

Πλοηγηση

Νεες Υπηρεσιες

EMQN