Κληρονομουμενος Καρκινος

Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυποδίαση (MAP)

Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου MUTYH συσχετίζονται με την αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυποδίαση MAP (MUTYH-associated polyposis) και τον καρκίνο του παχέος εντέρου (CRC, colorectal cancer).1,2. Το γονίδιο αυτό παράγει μία σημαντική πρωτεΐνη, η οποία είναι υπεύθυνη για την επιδιόρθωση λαθών που προκύπτουν από ογειδωτική βλάβη στο γενετικό μας υλικό DNA.

Ο τύπος αυτός της πολυποδίασης κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο (autosomal recessive) και όχι με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, όπως η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP) που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου APC. Η εκδήλωση της μορφής αυτής της νόσου προϋποθέτει την ύπαρξη δύο μεταλλάξεων, μία σε κάθε αλληλόμορφο (αντίγραφο) του γονιδίου MUTYH. Παρουσία μιας μετάλλαξης σε ετερόζυγη μορφή στο γενετικό υλικό ενός ατόμου, δηλαδή μόνο στο ένα από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου, καθιστά το άτομο αυτό ασυμπτωματικό φορέα του γονιδίου, δηλαδή το άτομο αυτό δεν πάσχει από τη νόσο.

Η ανάλυση του γενεαλογικού δέντρου του ασθενούς είναι πολύ σημαντική προκειμένου να οριστεί το πρότυπο κληρονόμησης της ασθένειας ώστε να επιλεγεί το σωστό γονίδιο προς ανάλυση. Η αναζήτηση μεταλλάξεων πραγματοποιείται με άμεση αλληλούχιση, δηλαδή ανάγνωση των βάσεων του γενετικού υλικού του ασθενούς σε ολόκληρη την κωδική αλληλουχία (εξώνια 1-16) του γονιδίου ΜUTYH.

Γενετικός έλεγχος για Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυποδίαση MAP (MUTYH-associated polyposis)

  • Συμπλήρωση σύντομου ιστορικού. Κάθε πληροφορία σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς είναι σημαντική και επισπεύδει την ολοκλήρωση της ανάλυσης.
  • Λήψη αίματος σε φιαλίδια γενικής αίματος χωρίς ηπαρίνη (2 x 3ml). Το δείγμα είτε αποστέλλεται αυθημερόν στα εργαστήρια της BioGenomica ή φυλάσσεται για μεγάλο χρονικό διάστημα στην κατάψυξη (-20 °C) μέχρι την αποστολή του. (Επικοινωνείτε μαζί μας για τις λεπτομέρειες της αποστολής).
  • Οι απαντήσεις δίνονται στον θεράποντα ιατρό το αργότερο σε οκτώ (8) εβδομάδες.

OMIM* 604933

Πλοηγηση

Νεες Υπηρεσιες

EMQN