Κληρονομουμενος Καρκινος

Πολλαπλή Ενδοκρινής Νεοπλασία - Τύπου 1 (MEN1)

men1 Το σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινούς Νεοπλασίας τύπου 1 (ΜΕΝ1) είναι κληρονομική ανωμαλία που επηρεάζει τους ενδοκρινείς αδένες. Εμφανίζεται και στα δύο φύλα ανεξαρτήτως εθνικών ή φυλετικών χαρακτηριστικών. Ασθενείς με σύνδρομο ΜΕΝ1 εκδηλώνουν συνδυασμούς ενδοκρινών και μη ενδοκρινών όγκων. Η συχνότερη εμφάνιση αφορά τους παραθυρεοειδείς, το πάγκρεας και την υπόφυση. Σχεδόν όλοι όσοι κληρονομούν προδιάθεση στο ΜΕΝ1 εμφανίζουν υπερπαραθυρεοειδισμό μέχρι την ηλικία των 50 ετών, παρά το γεγονός ότι η ανωμαλία μπορεί να διαγνωσθεί και πριν την ηλικία των 20 ετών.

Η γενετική βάση του ΜΕΝ1 είναι κληρονομικά μεταβιβάσιμες μεταλλάξεις στο γονίδιο ΜΕΝ1

Σήμερα, η ανάλυση αλληλουχίας των βάσεων του γονιδίου ΜΕΝ1 αποτελεί τη μοναδική, απόλυτα έγκυρη εργαστηριακή πιστοποίηση του συνδρόμου ΜΕΝ1.

Ποιοι ελέγχονται για σύνδρομο ΜΕΝ1;

Ο γενετικός έλεγχος ΜΕΝ1 ενδείκνυται για ασθενείς με πιθανό ΜΕΝ1 και συγγενείς τους από την ηλικία των πέντε ετών και άνω.

Τα οφέλη του γενετικού ελέγχου του συνδρόμου ΜΕΝ1

Παρ’ ότι για το ΜΕΝ1 δεν υπάρχει θεραπεία, τα περισσότερα ιατρικά προβλήματα που δημιουργεί μπορούν να ελεγχθούν και να περιοριστούν πριν καταστούν επιβαρυντικά για τη ζωή του ασθενούς. Η έγκαιρη διάγνωση, η περιοδική στενή παρακολούθηση και η κατάλληλη ρύθμιση της αγωγής των ασθενών είναι προϋποθέσεις ώστε να έχουν μακρά και παραγωγική ζωή.

Ο γενετικός έλεγχος του ΜΕΝ1 συνιστά επισφράγιση της διάγνωσης του συνδρόμου. Η ταυτοποίηση μεταλλάξεων στο γονίδιο ΜΕΝ1 σε συγγενείς πιστοποιεί την προδιάθεση για τη νόσο και τους κατατάσσει στην ομάδα υψηλού κινδύνου με επιβεβλημένη στενή παρακολούθηση για έγκαιρη διάγνωση.

Γενετικός έλεγχος για σύνδρομο ΜΕΝ1

  • Συμπλήρωση σύντομου ιστορικού (παρέχεται έντυπο). Κάθε πληροφορία σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς είναι σημαντική και επισπεύδει την ολοκλήρωση της ανάλυσης.
  • Λήψη αίματος σε φιαλίδια γενικής αίματος χωρίς ηπαρίνη (2 x 3ml). Το δείγμα είτε αποστέλλεται αυθημερόν στα εργαστήρια της BioGenomica ή φυλάσσεται για μεγάλο χρονικό διάστημα στην κατάψυξη (-20 °C) μέχρι την αποστολή του. (Επικοινωνείτε μαζί μας για τις λεπτομέρειες της αποστολής).
  • Οι απαντήσεις δίνονται στον θεράποντα ιατρό το αργότερο σε έξι (6) εβδομάδες.

OMIM* 131100

Πλοηγηση

Νεες Υπηρεσιες

EMQN