Μοριακη Διαγνωστικη

Ανάλυση μεταλλάξεων K-RAS

O ορθοκολικός καρκίνος είναι ο τρίτος πιο συχνός τύπος καρκίνου στο Δυτικό Κόσμο. Ο μεταστατικός τύπος χαρακτηρίζεται από μετανάστευση των καρκινικών κυττάρων σε άλλα όργανα, όπως ήπαρ, πνεύμονες και ωοθήκες.

Περίπου το 20% των ασθενών με ορθοκολικό καρκίνο που εξετάζονται εμφανίζει μεταστατική νόσο στη διάγνωση, ενώ περίπου 50% θα αναπτύξει μεταστάσεις κατά τη διάρκεια της νόσου. Το ποσοστό επιβίωσης των ασθενών με μεταστατική νόσο στην πενταετία είναι μικρότερο από 10%.

Για την αντιμετώπιση του μεταστατικού ορθοκολικού καρκίνου αυτή την στιγμή υπάρχουν θεραπείες με μονοκλωνικά αντισώματα που όμως η αποτελεσματικότητά τους φαίνεται να εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ύπαρξη ή μη μεταλλάξεων στο γονίδιο K-RAS. Ασθενείς με μεταστατικό ορθοκολικό καρκίνο και φυσιολογικό γονίδιο φαίνεται ότι ανταποκρίνονται καλύτερα στην θεραπεία και έχουν καλύτερη πρόγνωση από τους ασθενείς με μεταλλάξεις στο γονίδιο K-RAS.

Η ανίχνευση των μεταλλάξεων του K-RAS στη BioGenomica μπορεί να πραγματοποιηθεί στα εξής δείγματα:

  • Ιστοτεμάχια μονιμοποιημένα σε μπλοκ παραφίνης (μπορεί και να έχουν ήδη χρησιμοποιηθεί από παθολογοανατομικό εργαστήριο). Επαρκής ποσότητα δείγματος είναι 6 άβαφες τομές πάχους 10μm. Σε περίπτωση που αποσταλεί ολόκληρο μπλοκ, ανάλογα με την ποσότητα του μονιμοποιημένου ιστού, θα χρησιμοποιείται είτε ολόκληρο η τμήμα του (το υπόλοιπο μπορεί να επιστραφεί).
  • Ιστοτεμάχιο του όγκου φρέσκο ή κατεψυγμένο σε ποσότητα 5-10mg (τουλάχιστον 2mm3). Ιδιαίτερη φροντίδα απαιτείται για την αποστολή και μεταφορά του δείγματος σε συνθήκες κατάψυξης.

OMIM* 190070