Μοριακη Διαγνωστικη

Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR (κυστική ίνωση)

Η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται σε περιφερικό αίμα, με αυτόματη ανάλυση αλληλουχίας βάσεων (DNA sequencing).

Εστιάζεται στον εντοπισμό είτε της πλέον διαδεδομένης μετάλλαξης ΔF508 είτε των 5 συχνότερων μεταλλάξεων του γονιδίου που εμφανίζονται στον Ελληνικό πληθυσμό (ΔF5081-5, G542X6, N1303K7, 621+1G>T8, 2789+5G>A9).

Τέλος μπορεί να γίνει πλήρης ανάλυση του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

  1. Rommens et al. Science 1989; 245:1059-1065
  2. Riordan et al. Science 1989; 245:1066-1073
  3. Kerem et al. Science 1989; 245:1073-1080
  4. The Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium, Am. J. Hum. Genet. 1990; 47:354-359
  5. Welsh et al. In Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease (7th Edition), C Scriver, AL Beaudet, WE Sly, D Valle, eds., 1995; McGraw-Hill, Chapter 127, pp.3799-3876
  6. Kerem et al. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1990; 87:8447-8451
  7. Osborne L et al. Hum Genet. 1992; 89(6):653-8
  8. Zielenski J et al. Genomics 1991; 10(1):214-28
  9. Highsmith et al. Clin Chem 1990; 36:1741-1746


Γενετικός έλεγχος για την κυστική ίνωση

  • Λήψη αίματος σε φιαλίδια γενικής αίματος χωρίς ηπαρίνη (2 x 3ml).
  • Το δείγμα είτε αποστέλλεται αυθημερόν στα εργαστήρια της BioGenomica ή φυλάσσεται για μεγάλο χρονικό διάστημα στην κατάψυξη (-20 °C) μέχρι την αποστολή του. (Επικοινωνείτε μαζί μας για τις λεπτομέρειες της αποστολής).
  • Οι απαντήσεις δίνονται στον θεράποντα ιατρό το αργότερο σε τέσσερις (4) εβδομάδες.

OMIM* 602421