Μοριακη Διαγνωστικη

Σύνδρομο Εύθραυστου Χ, ή σύνδρομο Martin–Bell, ή σύνδρομο Escalante (FMR-1)

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ (FRAX) είναι η πιο συχνή γενετικά-κληρονομούμενη μορφή διανοητικής καθυστέρησης, με εκδήλωση βασικά στα αγόρια. Όπως υπαινίσσεται και το όνομα του, σχετίζεται άμεσα με την αυξημένη ευθραυστότητα στην περιοχή Xq27.3 του χρωμοσώματος Χ, απ΄όπου πήρε και το όνομά του. Επειδή η περιοχή υπεύθυνη για το σύνδρομο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, η νόσος είναι φυλοσύνδετη κι εκδηλώνεται βασικά στους άρρενες (που έχουν ένα μόνο χρωμόσωμα Χ), ενώ οι γυναίκες (που φέρουν δύο Χ χρωμοσώματα) είναι φορείς και συνήθως δεν νοσούν.

Η γενετική αιτία της νόσου οφείλεται στην ανώμαλη εξάπλωση του αριθμού των επαναλήψεων της τριπλέτας των βάσεων CGG του DNA του γονιδίου FMR-1, που βρίσκεται στην περιοχή FRAXA στο χρωμόσωμα Χ (Xq27.3). Γενικά, αριθμός επαναλήψεων της τριπλέτας των βάσεων CGG μεγαλύτερος από 200 θεωρείται παθολογικός.

Η μεθοδολογία που εφαρμόζουμε ανιχνεύει τον ακριβή αριθμό των επαναλήψεων της τριπλέτας CGG στο γονίδιο FMR-1 (FRAXA) μέσω μιας ειδικά σχεδιασμένης αντίδρασης PCR.

Γενετικός έλεγχος για το σύνδρομο του Εύθραυστου Χ

  • Λήψη αίματος σε φιαλίδια γενικής αίματος χωρίς ηπαρίνη (2 x 3ml).
  • Το δείγμα είτε αποστέλλεται αυθημερόν στα εργαστήρια της BioGenomica ή φυλάσσεται για μεγάλο χρονικό διάστημα στην κατάψυξη (-20 °C) μέχρι την αποστολή του. (Επικοινωνείτε μαζί μας για τις λεπτομέρειες της αποστολής).
  • Οι απαντήσεις δίνονται στον θεράποντα ιατρό το αργότερο σε τέσσερις (4) εβδομάδες.

OMIM* 309550