Μοριακη Διαγνωστικη

Ανάλυση μεταλλάξεων EGFR

egfr Στον μη-μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (Non-Small Cell Lung Cancer, NSCLC) έχουν βρεθεί μεταλλάξεις του EGFR1. Ασθενείς φορείς των μεταλλάξεων αυτών ανταποκρίνονται σε στοχευμένη θεραπεία με αναστολείς του EGFR (gefitinib). Οι μεταλλάξεις αυτές (σημειωμένες με κόκκινο στο σχήμα) εντοπίζονται στην περιοχή του γονιδίου (εξώνια 18-21) που αντιστοιχεί στην περιοχή κινάσης τυροσίνης.

1. Lynch TJ et al. N Engl J Med 2004; 350:2129-2139

Η ανάλυση των μεταλλάξεων του EGFR περιλαμβάνει τα εξής στάδια:

  • απομόνωση DNA από κύτταρα του όγκου
  • εκλεκτική ενίσχυση των εξωνίων 18-21 με PCR
  • προσδιορισμός της αλληλουχίας των βάσεων και σύγκριση με αλληλουχίες αναφοράς
  • Η ανάλυση ολοκληρώνεται σε τέσσερις (4) εβδομάδες.

Η ανάλυση στη BioGenomica μπορεί να πραγματοποιηθεί στα εξής δείγματα:

  • Ιστοτεμάχια μονιμοποιημένα σε μπλοκ παραφίνης (μπορεί και να έχουν ήδη χρησιμοποιηθεί από παθολογοανατομικό εργαστήριο). Επαρκής ποσότητα δείγματος είναι 6 άβαφες τομές πάχους 10μm. Σε περίπτωση που αποσταλεί ολόκληρο μπλοκ, ανάλογα με την ποσότητα του μονιμοποιημένου ιστού, θα χρησιμοποιείται είτε ολόκληρο ή τμήμα του (το υπόλοιπο μπορεί να επιστραφεί).
  • Ιστοτεμάχιο του όγκου φρέσκο ή κατεψυγμένο σε ποσότητα 5-10mg (τουλάχιστον 2mm3). Ιδιαίτερη φροντίδα απαιτείται για την αποστολή και μεταφορά του δείγματος σε συνθήκες κατάψυξης.
  • Παροχεύτεση πνεύμονα (στην αποστολή του δεν απαιτούνται ιδιαίτερες συνθήκες, αρκεί το υλικό να είναι φρέσκο και να φτάσει στο εργαστήριο το συντομότερο δυνατόν).

Προϋπόθεση για επιτυχημένη ανάλυση είναι το δείγμα να είναι αντιπροσωπευτικό του όγκου. Ιδιαίτερη προσοχή απαιτείται στις περιπτώσεις βιοψιών, ώστε να επιλεγούν τμήματα που προέρχονται αποκλειστικά από τον καρκινικό ιστό.

Σε περιπτώσεις που είτε η ποσότητα του αποστελλόμενου δείγματος δεν είναι επαρκείς ή το δείγμα δεν είναι το κατάλληλο (π.χ. τομές παραφίνης που έχουν υποστεί κατεργασία βαφής), η BioGenomica θα επιβεβαιώσει μέσα σε διάστημα μιας εβδομάδας για το αν η ανάλυση μπορεί να ολοκληρωθεί.

Για την ανάλυση απαιτείται παραπεμπτικό ιατρού, καθώς και η ιστολογική έκθεση.

OMIM* 131550