Μοριακη Διαγνωστικη

Ανάλυση μετάλλαξης V617F στο γονίδιο JAK2

Πώς χρησιμοποιείται;

Η ανάλυση JAK2 V617F μπορεί να χρησιμοποιηθεί, μαζί με άλλες εξετάσεις, όπως η ερυθροποιητίνη, για να βοηθήσουν στη διάγνωση των μυελοϋπερπλαστικών διαταραχών (MPD) όπως η πολυκυτταραιμία vera (PV), η ιδιοπαθής θρομβοκυτταραιμία (ET), και αγνώστου προελεύσεως μυελοειδής μεταπλασία (πρωτοβάθμια primary myelofibrosis, PMF). Μπορεί να παραγγελθεί σαν follow-up test, εάν ένα άτομο έχει αυξημένη αιμοσφαιρίνη ή αριθμό αιμοπεταλίων και ο γιατρός υποψιάζεται ότι το άτομο μπορεί να έχει ένα MPD.

Πότε γίνεται;

Η ανάλυση JAK2 V617F σηματοδοτεί την αλλαγή αμινοξέος από Βαλίνη (V) σε Φαινυλαλανίνη (F) στο κωδικόνιο 617 και μπορεί να παραγγελθεί μαζί με άλλες εξετάσεις όταν ο γιατρός υποψιάζεται ότι ένα πρόσωπο έχει PV, ET, ή PMF επειδή τα εργαστηριακά αποτελέσματα ρουτίνας όπως CBC αποκαλύπτουν μη-φυσιολογικά αποτελέσματα ή και συμπτώματα που ενοχοποιούν μια MPD.

Γενετικός έλεγχος για τη μετάλλαξη V617F στο γονίδιο JAK2

  • Λήψη αίματος σε φιαλίδια γενικής αίματος χωρίς ηπαρίνη (2 x 3ml).
  • Το δείγμα είτε αποστέλλεται αυθημερόν στα εργαστήρια της BioGenomica ή φυλάσσεται για μεγάλο χρονικό διάστημα στην κατάψυξη (-20 °C) μέχρι την αποστολή του. (Επικοινωνείτε μαζί μας για τις λεπτομέρειες της αποστολής).
  • Οι απαντήσεις δίνονται στον θεράποντα ιατρό το αργότερο σε τέσσερις (4) εβδομάδες.

OMIM* 147796