Μοριακη Διαγνωστικη

Οικογενής νεφρική γλυκοζουρία: Ανάλυση μεταλλάξεων του γονιδίου SLC5A2

Η οικογενής νεφρική γλυκοζουρία (Familial renal glucosuria) είναι μια διαταραχή της μεταφοράς της γλυκόζης στους νεφρούς, που χαρακτηρίζεται από ανώμαλη απέκκριση γλυκόζης στα ούρα ενώ τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα παραμένουν φυσιολογικά.

Η διαταραχή αυτή έχει δειχθεί ότι οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο SLC5A2 [solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter, member 2), το οποίο κωδικοποιεί το νάτριο-εξαρτώμενο μεταφορέα γλυκόζης, SGLT2. Ο γλυκομεταφορέας αυτός έχει χαμηλή συγγένεια στη γλυκόζη κι ευρίσκεται κυρίως στους νεφρούς, στο εγγύς εσπειραμένο σωληνάριο όπου βοηθά την επαναρρόφηση της γλυκόζης.

Στη BioGenomica έχουν αναλυθεί ήδη οικογένειες με αυτή τη διαταραχή και έχει γίνει εντοπισμός μεταλλάξεων στο γονίδιο SLC5A2.

Η διαδικασία της ανάλυσης των μεταλλάξεων του SLC5A2 περιλαμβάνει τα εξής στάδια:

  • απομόνωση DNA από περιφερικό αίμα
  • επιλεκτική ενίσχυση των εξωνίων 1-14 και των περιοχών των ιντρονίων που γειτνιάζουν με αυτά με τη χρήση PCR
  • προσδιορισμός της αλληλουχίας των βάσεων και σύγκριση με αλληλουχίες αναφοράς για τον εντοπισμό των μεταλλάξεων.

Γενετικός έλεγχος για μεταλλάξεις γονιδίων υπεύθυνων για ενδοκρινολογικές διαταραχές

  • Συμπλήρωση σύντομου ιστορικού. Κάθε πληροφορία σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς είναι σημαντική και επισπεύδει την ολοκλήρωση της ανάλυσης.
  • Λήψη αίματος σε φιαλίδια γενικής αίματος χωρίς ηπαρίνη (2 x 3ml). Το δείγμα είτε αποστέλλεται αυθημερόν στα εργαστήρια της BioGenomica ή φυλάσσεται για μεγάλο χρονικό διάστημα στην κατάψυξη (-20 °C) μέχρι την αποστολή του. (Επικοινωνείτε μαζί μας για τις λεπτομέρειες της αποστολής).
  • Οι απαντήσεις δίνονται στον θεράποντα ιατρό το αργότερο σε τέσσερις (4) εβδομάδες.

OMIM* 233100