Μοριακη Διαγνωστικη

Αιματολογικά νεοπλάσματα

Ο γενετικός έλεγχος ασθενών με Χρόνια Μυελογενή Λευχαιμία (CML), Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία (AML) και Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία (ALL) αποτελεί εργαλείο για τη διάγνωση, την πρόγνωση και την παρακολούθηση αυτών των ασθενειών. Επιπλέον, ο γενετικός έλεγχος καθιερώνεται σταδιακά ως εξέταση ρουτίνας στα Μυελοδυσπλαστικά Σύνδρομα καθώς και στη Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία (CLL), ενώ σύντομα αναμένεται να επεκταθεί και στα Μυελώματα, δεδομένου ότι νέοι γενετικοί δείκτες ταυτοποιούνται διεθνώς [1,2].

Η πρώτη χρωμοσωμική ανωμαλία που συνδέθηκε με τη νεοπλασία, το χρωμόσωμα Φιλαδέλφεια, εντοπίστηκε σε κακοήθη αιματολογική νόσο [3].

Έκτοτε στους διάφορους τύπους λευχαιμιών και λεμφωμάτων έχουν ανιχνευθεί περίπου 200 χρωμοσωμικές μεταθέσεις [4]. Οι περισσότερες είναι ειδικές για συγκεκριμένους μορφολογικούς, ανοσοφαινοτυπικούς και ιστολογικούς υποτύπους.

Πίνακας μοριακών γενετικών αναλύσεων αιματολογικών νεοπλασμάτων
Χρωμοσωμική ανωμαλίαΕνεχόμενα γονίδιαΜεθοδολογία
Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία (CML)t(9;22)BCR/ABLRΤ-PCR ή Real-Time PCR
Οξεία Λεμφογενής Λευχαιμία (ΑLL)t(9;22)BCR/ABLRΤ-PCR ή Real-Time PCR
Oξεία Μυελογενής Λευχαιμία (AML)t(8;21)AML1/ETORT-PCR ή Real-Time PCR
Oξεία Μυελογενής Λευχαιμία (AML)t(15;17)PML/RARAPCR ή Real-Time PCR
Oξεία Μυελογενής Λευχαιμία (AML)inv(16)CBFB/MYH1RT-PCR
Οξεία Λεμφογενής Λευχαιμία (ΑLL)del(1p23)SIL/TAL1RT-PCR
Οξεία Λεμφογενής Λευχαιμία (ΑLL)t(1;19)E2A/PBX1RT-PCR
Οξεία Λεμφογενής Λευχαιμία (ΑLL)t(4;11)MLL/AF4RT-PCR
Οξεία Λεμφογενής Λευχαιμία (ΑLL)t(12;21)TEL/AML1RT-PCR

Επεξηγήσεις: t: μετάθεση, rear: ανακατάταξη, inv: αντιστροφή, del: απαλοιφή, RΤ-PCR: Reverse-Transcription PCR

Η διαδικασία που ακολουθείται για τον γενετικό έλεγχο αιματολογικών νεοπλασμάτων είναι η εξής:

  • Για αναλύσεις PCR και Real-Time PCR απαιτείται δείγμα 1 ml μυελού των οστών ή 6 ml περιφερικού αίματος σε φιαλίδιο γενικής αίματος (με EDTA ή sodium citrate).
  • Για όλες τις αναλύσεις απαιτείται παραπεμπτικό ιατρού.
  • Οι απαντήσεις δίδονται στον θεράποντα ιατρό σε δύο (2) εβδομάδες.